È stata pubblicata sulla prestigiosa rivista scientifica «Nature Reviews Neurology» una nuova revisione dedicata al ruolo della genetica nella comprensione della malattia di Parkinson e nello sviluppo di strategie di medicina di precisione.
L’articolo, intitolato Translating Parkinson disease genetics into clinical benefit, è firmato daMicol Avenali e Alberto Imarisio, neurologi e ricercatori presso l’Università di Pavia e la Fondazione Mondino IRCCS, con la Prof.ssa Enza Maria Valente professoressa ordinaria di Genetica Medica presso il Dipartimento di Medicina Molecolare dell’Università di Pavia e direttrice dell’Area Malattie Neurodegenerative e Rare dell’Adulto della Fondazione Mondino, nel ruolo di senior author.
La revisione ripercorre i progressi della ricerca genetica degli ultimi trent’anni, che hanno permesso di identificare nuovi meccanismi biologici alla base della neurodegenerazione e di superare la tradizionale distinzione tra forme monogeniche e non monogeniche della malattia, a favore di un modello basato su un continuum di penetranza.
Ma come trasformare queste scoperte in un beneficio concreto per le persone con Parkinson? Gli autori approfondiscono le potenzialità della genetica per migliorare la diagnosi e la valutazione prognostica, guidare lo sviluppo di nuove terapie e identificare sottogruppi di pazienti che possano beneficiare di trattamenti mirati. L’integrazione dei dati genetici con le informazioni cliniche e biologiche rappresenta un passaggio fondamentale verso una medicina sempre più personalizzata.
La sfida è ora trasferire queste conoscenze nella pratica clinica, per avvicinarsi sempre di più a una medicina di precisione per la malattia di Parkinson.
L’articolo è disponibile su «Nature Reviews Neurology».