Burlina (UniPd): "Screening ha cambiato la storia della fenilchetonuria"

(Adnkronos) - "Lo screening neonatale svolge un ruolo fondamentale nella fenilchetonuria perché consente di diagnosticare la malattia prima che compaiano i sintomi e di intervenire quindi con largo anticipo. Purtroppo, o per fortuna a seconda di come si guarda alla malattia, i sintomi non sono precoci e non sono presenti alla nascita. L’accumulo di fenilalanina nell’organismo richiede infatti mesi prima di provocare i primi segni neurologici, tanto che la disabilità neurologica compare generalmente dopo il primo anno di vita". Lo ha detto all'Adnkronos Salute Alberto Burlina, ricercatore senior dell'Università di Padova, intervenuto - oggi a Roma - al media turial dedicato alla malattia rara.  

"Questo è il ruolo fondamentale dello screening: prevenire con largo anticipo la comparsa dei sintomi. Prima della sua introduzione questo non avveniva e si arrivava a forme di grave disabilità intellettiva e neurologica. Oggi, invece, lo screening consente di evitare il danno neurologico. È uno dei grandi successi della medicina preventiva" aggiunge. 

Quando la malattia non viene diagnosticata, i sintomi possono essere complessi e non specifici. "Rientrano nella disabilità neurologica, nel ritardo mentale, nel ritardo delle acquisizioni intellettive e nel ritardo psicomotorio. Non sono quindi facilmente distinguibili da altre condizioni - sottolinea Burlina -, per esempio da un danno avvenuto durante il parto". Per l'esperto "esiste anche una caratteristica particolare della fenilchetonuria: l’eccesso di fenilalanina può provocare un odore caratteristico, simile a quello del cavolo marcio, percepibile soprattutto nel sudore e sulla pelle. È un odore che i medici che hanno avuto occasione di seguire questi pazienti possono riconoscere, ma naturalmente non è un elemento sufficiente da solo per arrivare a una diagnosi". 

Oggi, grazie allo screening neonatale, "i casi di fenilchetonuria diagnosticati dopo la comparsa dei sintomi sono diventati estremamente rari. Abbiamo quasi debellato questo tipo di situazione e siamo molto vicini, per certi aspetti, a quello che è avvenuto con le vaccinazioni". Secondo Burlina, sarebbe però importante "disporre di un registro nazionale della fenilchetonuria, che permetterebbe di avere dati più completi sulla diffusione della malattia e sulla storia dei pazienti". 

Un altro elemento fondamentale nella gestione della fenilchetonuria è l’alimentazione. "La dieta è molto importante. La malattia è dovuta a un eccesso di un aminoacido, la fenilalanina, e per questo bisogna limitare gli alimenti che ne contengono quantità elevate. In particolare - raccomanda il ricercatore - devono essere ridotti quasi tutti gli alimenti che contengono proteine, soprattutto carne, pesce e uova". Questo non significa, però, eliminare le proteine dall’alimentazione. "Non si può vivere senza proteine, ma abbiamo a disposizione sostituti e miscele di aminoacidi privi di fenilalanina, che possono essere aggiunti alla pasta o ad altri alimenti. In questo modo possiamo garantire un normale apporto proteico senza introdurre fenilalanina in quantità eccessive”. Il risultato è che, con una corretta alimentazione, “questi pazienti possono crescere normalmente". 

La situazione è diversa quando la diagnosi arriva tardi e il danno neurologico si è già instaurato. "Se la malattia non viene diagnosticata precocemente, la dieta aiuta a controllare i livelli di fenilalanina, ma non può annullare il danno neurologico già prodotto. La terapia, in ogni caso - avverte - deve essere seguita per tutta la vita. Non ci sono limiti particolari all’aspettativa di vita. Ci sono pazienti di 70 e 80 anni e possono fare tutto: studiare, lavorare e avere una vita piena. Questo, quando parlavo di un grande successo della medicina, è esattamente ciò che intendevo: con le cure disponibili oggi non ci sono particolari restrizioni" conclude.