Pavia, al San Matteo "GenetiCA": uno studio unico al mondo per individuare le cause genetiche dell’arresto cardiaco e prevenire nuove morti improvvise

Individuare le cause genetico-molecolari dell’arresto cardiaco extraospedaliero e prevenire nuove morti improvvise nelle famiglie dei pazienti colpiti: è questo l’obiettivo dello Studio GenetiCA – “Valutazione delle cause genetico-molecolari dell’arresto cardiaco extraospedaliero: dai pazienti alle famiglie”, promosso e condotto dalla Fondazione IRCCS Policlinico San Matteo, con la collaborazione di AREU.

L’arresto cardiaco extraospedaliero rappresenta una delle principali emergenze sanitarie anche nei giovani, con un’incidenza fino a 20 episodi ogni 100.000 abitanti. In molti casi l’evento è legato a patologie miocardiche strutturali o aritmogene di origine genetica. Gli studi finora disponibili hanno dimostrato una causa genetica nel 15–25% dei casi, ma hanno analizzato un numero limitato di geni o popolazioni selezionate, come i pazienti sopravvissuti o i pazienti in cui è stata eseguita un’autopsia.

Lo Studio GenetiCA – che ha ottenuto un finanziamento da Fondazione Regionale per la Ricerca Biomedica -è il primo al mondo a valutare in modo omogeneo e trasversale tutti i pazienti vittime di arresto cardiaco extraospedaliero in un’intera area geografica, la Regione Lombardia, indipendentemente dall’esito del soccorso.

Obiettivi dello studio

L’obiettivo primario scientifico è definire la prevalenza di varianti patogeniche o verosimilmente patogeniche (P-LP) associate a malattie cardiache ereditarie nei pazienti con età inferiore ai 50 anni colpiti da arresto cardiaco extraospedaliero.

Dal punto di vista clinico, lo studio mira a identificare i familiari portatori dello stesso disordine genetico, permettendo di avviare percorsi diagnostico-terapeutici personalizzati per prevenire ulteriori morti cardiache improvvise.

Tra gli obiettivi secondari rientrano l’analisi delle differenze di prevalenza in base al genere, alla distribuzione geografica provinciale e ai livelli di inquinamento.

Metodologia e screening familiare

Il protocollo prevede l’acquisizione un prelievo ematico che verrà analizzato nei laboratori genetici del Policlinico San Matteo attraverso un pannello multigenico, che valuta 174 geni associati a cardiopatie strutturali o aritmogene geneticamente determinate.

In presenza di varianti patogeniche, verosimilmente patogeniche o di significato incerto, ai familiari di primo grado viene offerto gratuitamente un percorso di counseling genetico e una valutazione clinica completa, comprensiva di elettrocardiogramma ed ecocardiogramma, con l’obiettivo di individuare precocemente eventuali condizioni a rischio.

Numeri e impatto atteso

In Lombardia si stimano 787 arresti cardiaci extraospedalieri all’anno per cause mediche in soggetti sotto i 50 anni, di cui 575 sottoposti a rianimazione cardiopolmonare. Lo studio prevede di identificare tra 86 e 144 casi all’anno di varianti genetiche patogeniche associate a malattie cardiache ereditarie, consentendo l’estensione dello screening alle famiglie e una concreta azione di prevenzione.

"Grazie allo Studio GenetiCA saremo in grado di identificare varianti genetiche potenzialmente causative dell’arresto cardiaco nei cittadini lombardi sotto i 50 anni di età sottoposti alle manovre di rianimazione avanzata sul territorio indipendentemente dall'esito del soccorso – spiega Enrico Baldi, Responsabile Scientifico dello Studio e cardiologo della SC Cardiologia del Policlinico San Matteo -. Questo ci darà la possibilità di identificare le stesse varianti nei loro familiari offrendo l’importantissima opportunità di prevenire ulteriori morti cardiache improvvise in giovane età nella stessa famiglia. In termini pratici, si tratta di offrire una possibilità di protezione dalla morte improvvisa a circa 150 famiglie ogni anno; numeri importanti che sottolineano la rilevanza di questo studio”.

"Lo Studio GenetiCA evidenzia come il Policlinico San Matteo rappresenti da anni un punto di riferimento strategico per la Regione Lombardia nella gestione delle patologie cardiovascolari ad alta complessità e per le emergenze cardiologiche tempo-dipendenti – commenta Leonardo De Luca, Direttore SC Cardiologia della Fondazione IRCCS Policlinico San Matteo -. Nello specifico, l’efficacia dell’intervento sull’arresto cardiaco si fonda su una rete integrata che accompagna il paziente dalla fase extra-ospedaliera fino alle cure avanzate in ambito ospedaliero”.

“In questo contesto – conclude Gianluca Marconi, Direttore SC AAT dell’Agenzia Regionale Emergenza Urgenza - la collaborazione strutturata con AREU, che metterà a disposizione tutta la flotta di oltre cento Mezzi Avanzati dislocati strategicamente sul territorio, rappresenta un elemento imprescindibile per garantire tempestività, appropriatezza e continuità assistenziale”.